Pastillas adaptadas a tus genes: la revolución médica que viene

Pastillas adaptadas a tus genes: la revolución médica que viene

Genyo genomics unit in Granada, one of the most advanced oncological research centres in Spain.

(María José Carmona)

Que el cáncer es una enfermedad silenciosa es algo que ya conocíamos desde los tiempos de Hipócrates. Sin embargo, y a pesar de su habilidad para el camuflaje, ahora sabemos que también se deja cabos sueltos. Cuando una célula tumoral crece para infectar otros tejidos o se muere vierte al torrente sanguíneo parte de su información genética. Y eso es una torpeza fatal. Porque deja el cuerpo plagado de pistas.

El equipo del doctor Luis Javier Martínez se dedica a encontrarlas. En su unidad de genómica, dentro del centro de investigación Genyo en Granada, rastrean la sangre en busca de esos genes intrusos. Gracias a ellos pueden saber cómo es un tumor, si crece o disminuye, si responde a la medicación o hay que cambiar la dosis. Todo esto sin necesidad de hacer una punción y extraer un trozo de tejido, basta con un análisis de sangre.

“La biopsia sólida es un procedimiento muy invasivo y, dependiendo de dónde esté situado el tumor, se puede hacer o no. Por eso esta nueva técnica –la biopsia líquida– es tan revolucionaria”, explica Rosario Sánchez, investigadora principal en Genyo.

Nuestros genes son la piedra Rosetta de esa medicina del futuro que ahora mismo se pone a prueba en laboratorios como éste, donde conviven las probetas con enormes procesadores informáticos. El desarrollo de la tecnología facilita técnicas cada vez más precisas. Y lo hace a una velocidad inimaginable. Si en 2003 hicieron falta 37 laboratorios de todo el mundo para descifrar el genoma humano y tardaron casi 13 años, “ahora un genoma lo podemos hacer aquí en un día”, asegura Martínez, responsable de esta unidad.

Gracias a esa información hoy sabemos qué genes nos predisponen a ciertas enfermedades, pero también hemos descubierto que no todos respondemos igual al tratamiento; que un mismo antibiótico para una misma infección te puede sentar bien o no, dependiendo de tu genética.

La nueva medicina personalizada o de precisión se basa en esta idea. En lugar de atacar la enfermedad a ciegas, busca pistas genéticas –o biomarcadores– para dar a cada persona el fármaco que mejor le viene. “Se trata de agrupar a los pacientes según su perfil genético. Así también podemos prevenir antes las patologías, hacer un mejor diagnóstico precoz”, precisa Sánchez.

De momento, la oncología es la primera línea de prueba, pero pronto se extenderá a la diabetes o el párkinson. La idea es que en un futuro no demasiado lejano los médicos manejen junto a nuestro historial clínico, toda la información de nuestro genoma. Que sean capaces de acertar a la primera con el mejor tratamiento, que sepan qué enfermedades nos amenazan, por muy silenciosas que sean.

Una medicina revolucionaria y ¿universal?

El 30% de los medicamentos aprobados en 2017 se basan ya en información genética. Es decir, se dirigen a mutaciones o proteínas concretas de nuestro ADN. La pregunta es, si además de ser más precisa, esta nueva medicina será también universal o si estos tratamientos revolucionarios solo estarán reservados a una parte del planeta.

El propio Foro Económico Mundial ya ha expresado sus dudas: “La medicina de precisión requiere sofisticadas tecnologías que no están disponibles en muchas partes del mundo. Existe la posibilidad de que aumente la desigualdad en la atención médica entre países y grupos socioeconómicos”.

Sus miedos resultan razonables si tenemos en cuenta que hoy dos mil millones de personas –algo más de un tercio de la población– ni siquiera tienen acceso a medicamentos esenciales.

Desde la Asociación Nacional de la Industria Farmacéutica en España, Farmaindustria, reconocen que los nuevos fármacos “ya no los usarán cientos de miles o millones de pacientes, sino muchos menos, con lo que el precio será mayor”. Sobre todo, porque “el proceso de investigación y desarrollo es largo y costoso”. Aun así, admiten que habrá que buscar nuevas fórmulas para costearlos.

“La medicina de precisión puede suponer una inversión inicial en algunos sentidos, pero sin duda a la larga va a suponer un ahorro”, asegura Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche. Porque –dice– reducirá medicamentos y pruebas innecesarias, evitará recaídas y con ello nuevas hospitalizaciones. La precisión será útil en una sociedad cada vez más mayor y con más achaques.

Más allá de los costes, el reto ahora es crear un marco regulatorio como el que ya tienen Reino Unido o Francia, capacitar a los profesionales y mejorar las infraestructuras que deben almacenar y analizar todo ese torrente de datos que contienen nuestros genes.

Para hacernos una idea, cada genoma humano equivaldría a unos diez millones de tweets. “La secuenciación de los genomas genera más datos que la astronomía. Ahí tenemos un cuello de botella, ¿cómo seremos capaces de analizar todos esos datos?”, plantea el bioinformático Gonzalo Claros.

Hay otras preguntas: ¿Qué va a pasar con todos esos datos sobre nuestro perfil genético?, ¿en manos de quién pueden caer? Y sobre todo, ¿estamos preparados para saber tanto sobre nosotros? Ese es el debate pendiente.

Entre el mito y la fobia

“Yo me operé hace 30 años y desde entonces hay un abismo. Antes te decían que tenías cáncer de mama y punto. Había un mismo tratamiento para todas. Ahora cada tumor tiene su nombre”. Habla Paqui Aguilar, presidenta de la Asociación para la Atención a Mujeres operadas de Cáncer de Mama (ASAMMA). Como ella dice, los avances en medicina personalizada ya están mejorando la vida de muchas mujeres.

Existe un test dirigido a pacientes con un perfil genómico determinado (llamado HER2-enriquecido). Ahora con un análisis de sangre pueden saber si necesitarán someterse a una quimioterapia o pueden evitarla. “Imagínate lo que se ahorra esa paciente, la quimio es muy agresiva”, insiste Aguilar.

Este test se utiliza en un grupo concreto de mujeres –el 20% de quienes padecen cáncer de mama– y siempre por orden de un médico. Pero, ¿qué pasaría si no hubiera límites, si cualquiera pudiera hacerse una prueba genética para saber las enfermedades que tiene o que tendrá? Eso ya ocurre en Estados Unidos.

En 2017 el Gobierno de ese país autorizó la comercialización de test genéticos para su venta directa a los consumidores. No hace falta estar enfermo, ni la prescripción de un médico. Los venden por internet –en Amazon se pueden comprar por entre 60 y 200 dólares, unos 52-173 euros–. A través del análisis de una muestra de saliva, lo mismo predicen una futura celulitis que descubren el origen de tus antepasados. Y eso puede ser peligroso.

Sin asesoramiento ni interpretación médica adecuada, la información genética por sí sola no es concluyente. Son demasiados datos difíciles de leer y digerir. “Hemos mitificado la genética. Esta obsesión por los test pone en evidencia nuestro déficit de cultura sanitaria”, cuenta Fernando Bandrés, presidente del Aula Interuniversitaria de Biomedicina, Ética y Derechos Humanos.

El mejor ejemplo se conoce como “el efecto Jolie”. Cuando la actriz Angelina Jolie anunció su doble mastectomía preventiva por temor a heredar un cáncer de mama, la demanda de pruebas genéticas subió en casi un 40%.

“Debemos ser cautos, vamos a tener mucha información pero tenemos que aprender antes cómo la vamos a usar”, indica Mariano de la Figuera, de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN).

Ellos, los médicos de familia, serán los primeros en lidiar con esta ansiedad por saberlo todo. “Qué va a ocurrir si empezamos a detectar precozmente enfermedades que no tengan cura, como el Alzheimer. Conocer que se va a padecer una enfermedad incurable no ayuda absolutamente a nadie”, advierte.

Frente a quienes mitifican la genética, están los que le tienen pavor. Los que, prevenidos por decenas de películas de ciencia ficción, temen que sus datos biológicos lleguen a manos de empresas y aseguradoras, que nos acaben discriminando genéticamente como ya vaticinó la película Gattaca en 1997.

“Todo avance conlleva un riesgo y el riesgo está en que otros utilicen mal esa información, pero eso no debe frenarnos. Cuantos más datos tengamos, más podremos aumentar la seguridad de las predicciones”, defiende el bioinformático Gonzalo Claros.

Y solo estamos en el principio. ¿Cuántas dudas no habrá el día que los investigadores además de leer los genes, también puedan modificarlos? “Se está produciendo un cambio muy profundo, como en el Renacimiento, la diferencia es que ahora es muy rápido. A la par que las nuevas tecnologías nos asombran, debemos generar una reflexión”, expone Bandrés.

Empezando por no olvidar que no somos simplemente genes. También somos el entorno en que vivimos y los hábitos de vida que llevamos. Como recuerda el doctor Mariano de la Figuera, por muchos descubrimientos que nos proporcione el ADN, la medicina sigue siendo la ciencia de lo incierto y “lo único que viene determinado genéticamente al cien por cien es que todo el que nace se muere”.

This article has been translated from Spanish.